脊柱裂

脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側(cè)形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形，臨床上此種畸形十分多見，在普查人口中占5%～29%.其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側(cè)椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱為隱性脊柱裂，最為多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治療上相當(dāng)困難，且多屬神經(jīng)外科范疇。

癥狀

顯性脊柱裂多見，90%以上發(fā)生在腰骶部，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上可出現(xiàn)癥狀差異十分懸殊?？蓺w納為兩個方面：
局部表現(xiàn)
出生后在背部中線有一個腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細(xì)頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合并毛細(xì)血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。
脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)
可表現(xiàn)程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。
其他合并癥
腦畸形和智力障礙，脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)各種腦畸形，包括腦葉發(fā)育不全、多小腦回、腦裂、胼胝體發(fā)育不全、蛛網(wǎng)膜囊腫、前腦無裂畸形和大腦發(fā)育不良等。腦組織檢查發(fā)現(xiàn)細(xì)胞遷移畸形，腦干尤其顯著。
腦積水，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)腦積水，腰骶部脊髓畸形合并腦積水發(fā)病率較低。
括約肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙，如尿儲留、感染、膀胱憩室、輸尿管返流和慢性腎衰等。
遲發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，如肢體痙攣增加、節(jié)段性運動或感覺功能障礙水平上升、進(jìn)行性神經(jīng)肌肉骨骼畸形或脊柱側(cè)彎加重等。
Chiari II畸形：幾乎完全見于脊髓脊膜膨出患者，包括小腦蚓部和扁桃體發(fā)育不全、第四腦室延長以及小腦表扁桃體和腦干下部下降至椎管內(nèi)。在嬰兒中，癥狀包括吞咽困難、誤吸、呼吸暫停、哭聲弱、后組顱神經(jīng)癱瘓和生長障礙等。
1）脊膜膨出型：以腰骶部多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出到達(dá)癖習(xí)，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內(nèi)容物除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現(xiàn)根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼哭時，此囊性物壓力增加。其皮膚表面色澤多正常；少數(shù)變薄，脆硬，并與硬脊膜粘連。
2）脊髓脊膜膨出型：較前者多見。膨出內(nèi)容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊內(nèi)，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬。透光試驗多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀（應(yīng)避免加壓性檢查）。多伴有下肢神經(jīng)障礙和括約肌功能障礙。
3）脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴(yán)重的類型，多伴有下肢或全身其他機(jī)型，死亡率高。

病因

發(fā)病原因
胚胎期第3周時，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始(相當(dāng)于胸段)再向上，下兩端發(fā)展，于第4周時閉合。 神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部，漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。 于胚胎第3個月時，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管，此時，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。 開始時，脊髓與椎管等長，第3個月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升，剛出生時脊髓末端位于腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。

預(yù)防

造成脊柱裂畸形的病因尚不明確。有學(xué)者認(rèn)為與妊娠早期胚胎受到化學(xué)性或物理性的損傷有關(guān)。孕婦的保?。ㄔ袐D攝入足量葉酸）對預(yù)防胎兒畸形是很重要的。

檢查

1.X線照片顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損。
2.腫物透光試驗 ：如內(nèi)容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。
3.相應(yīng)腫塊部位的脊柱計算機(jī)體層攝影 或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內(nèi)可為腦脊液或脊髓神經(jīng)。

治療

對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。
手術(shù)適應(yīng)證
(1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應(yīng)盡早手術(shù)。
(2)如果囊壁較厚，包塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術(shù)時再行手術(shù)治療。
(3)嬰兒時期曾行單純手術(shù)切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應(yīng)爭取再次手術(shù)治療。
(4)囊壁破潰已有感染，或早期出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，伴有腦積水及智能嚴(yán)重減退為手術(shù)禁忌。
手術(shù)方法
總的手術(shù)原則為包塊切除、神經(jīng)松解，椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補(bǔ)軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。
為較好的達(dá)到椎管探查和減壓的目的，手術(shù)切口最好縱行設(shè)計，手術(shù)時應(yīng)小心操作，防止損傷神經(jīng)加重癥狀。手術(shù)分離時沿包塊周圍直達(dá)椎體缺損的骨邊緣，然后向上切除椎板達(dá)正常硬脊膜，切開硬膜向下探查，根據(jù)膨出的組織小心切除無功能的瘢痕和腫瘤，必要時切斷增粗拉緊的終絲，最終使脊髓及馬尾神經(jīng)徹底松解，嚴(yán)密縫合硬脊膜和各層組織。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進(jìn)行修補(bǔ)。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
術(shù)后如出現(xiàn)急性腦積水時，應(yīng)行腦室分流術(shù)。對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水。
必須治療的類型
囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)死亡率，患兒也可年長后(1歲半后)手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補(bǔ)軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進(jìn)行修補(bǔ)。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
對于長期排尿失?；蛞归g遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細(xì)檢查后，應(yīng)予以相應(yīng)的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。
對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復(fù)正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。 早期認(rèn)識此病和早期治療是治愈該病的關(guān)鍵。脊柱裂合并脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有癥狀，但是隨著身體的發(fā)育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。研究表明，一旦出現(xiàn)運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45%的患者恢復(fù)正常，一旦發(fā)生尿失禁，只有12%的患者恢復(fù)正常。因此一旦發(fā)現(xiàn)脊髓拴系，無論有無癥狀都要手術(shù)治療。我們正在加大普及和宣傳相關(guān)方面的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認(rèn)識到后背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等并不是現(xiàn)象表面，可能存在椎管內(nèi)的脊柱和脊髓先天畸形。應(yīng)該早作檢查，近早手術(shù)，切勿在出現(xiàn)明顯癥狀后再匆忙手術(shù)，可能會后悔終生。隨著現(xiàn)代麻醉和神經(jīng)重癥監(jiān)護(hù)的重大進(jìn)步，目前患者年齡并不是制約手術(shù)的問題。

護(hù)理

脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。故此在懷孕前和懷孕期間是需要注意好身體營養(yǎng)的補(bǔ)充情況，注意預(yù)防感冒等疾病，避免隨便使用藥物為宜。在懷孕前三個月開始服用葉酸片的話是可以有效預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形的情況。

并發(fā)癥

1.隱性骶骨脊柱裂的合并癥是發(fā)育期導(dǎo)致脊髓拴系損其馬尾神經(jīng)。
2.脊髓脊膜膨出可合并腦積水 ，病兒的手術(shù)生存率，近來已達(dá)80～93%，損害部位越高，存活率越低，手術(shù)死亡病例的70%發(fā)生在術(shù)后頭兩年，死亡原因中，腦室炎 占24～45%，腦積水及分流術(shù)并發(fā)癥占19～30%，肺炎 占22%，腎臟并發(fā)癥占11%。
3. 脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎 ，患兒常難以繼續(xù)生存。
4.顯性脊柱裂，可以并發(fā)雙下肢弛緩性癱瘓 及大小便失禁。